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sexta-feira, 3 de junho de 2016

Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT)

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é um distúrbio que envolve danos nos nervos (neuropatia). Todos os nervos são afetados, mas de modo desigual. Os nervos das pernas são os primeiros e mais gravemente afetados. A doença causa a destruição do revestimento da bainha de mielina das células nervosas em certas pessoas; em outras, ocorre a degeneração da porção central (axônio) das células nervosas. A causa exata da doença é desconhecida.


A doença de CMT é uma doença hereditária e degenerativa do sistema nervoso central e periférico que causa atrofia muscular e perda da propriocepção. A herança é transmitida, principalmente, pela forma autossômica dominante, porém pode estar ligada ao sexo ou ser autossômica recessiva. A atrofia muscular instala-se lenta e progressivamente na forma autossômica dominante, enquanto na forma recessiva a manifestação é mais agressiva e os primeiros sintomas aparecem por volta da primeira e segunda décadas de vida.



Na prática clínica observam-se deformidades dos pés, onde é frequente haver uma acentuação do arco plantar (elevação do arco plantar), que pode provocar dor nas cabeças dos metatarsos, dedos em garra, fadiga e dificuldade em calçar os sapatos, devido à elevação acentuada do dorso do pé. Entretanto, o aumento do arco plantar dos pés não é o achado mais comum e, geralmente, esta deformidade é mais um dos componentes de pés equinovaro-cavo-adutos.

A gênese desta complexa deformidade situa-se na persistência da força do músculo tibial posterior (inversor) e na progressiva fraqueza dos músculos tríceps sural (flexor plantar), tibial anterior (flexor dorsal) e longo e curto fibulares (eversores). Secundariamente, com o tempo, os ossos do retropé e do antepé sofrerão alterações estruturais acomodativas, tornando a deformidade irredutível e onde é observada severa alteração do apoio dos pés, sintomatologia dolorosa e maior desorganização da marcha.



Nos membros superiores o déficit funcional demora a surgir, apesar da flagrante hipotrofia muscular. Por esta razão verificam-se nos pacientes uma aprendizagem natural que permite, em muitos casos, manter uma razoável função bianual, por muitos anos. Entretanto, a posição em garra fixa dos quarto e quinto dedos, quando instalada, impossibilita a preensão palmar adequada e deve ser tratada por métodos cirúrgicos, que incluem alongamentos tendinosos e até artrodeses articulares segmentares, em posição de função. Aqui a utilização de órteses preventivas não é bem aceita pelos pacientes, por serem de difícil manutenção, além de constituírem obstáculo à plena realização das várias atividades da vida diária. Desta forma, a cirurgia corretiva passa a ser a melhor opção.

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